Was ist Hämophilie?

Die Hämophilie ist eine genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung. Sie bleibt daher ein Leben lang bestehen. Bis heute ist die Hämophilie nicht heilbar und trotz grosser medizinischer Fortschritte noch immer für Patienten mit erheblichen Beeinträchtigungen ihres Lebens verbunden.

Hämophilie bedeutet wörtlich „Blut-Neigung“.  In der Bevölkerung ist die Hämophilie auch unter dem Begriff „Bluterkrankheit“ bekannt. Hämophile leiden zeitlebens an einer verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes, das heisst, bei einer Blutung gerinnt das Blut nicht wie bei einem gesunden Menschen. Die Wunde schliesst sich nicht vollständig oder nicht schnell genug. Die Ursache für die Bluterkrankheit: Ein Mangel, ein Fehlen oder die unzureichende Funktion eines bestimmten Gerinnungsfaktors. 

Hämophilie kommt in unterschiedlichen Formen vor. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie und den verschiedenen Schweregraden. Aufgrund des Gerinnungsdefektes werden folgende Formen  der Hämophilie  unterschieden:

Hämophilie A (ca. 80 % )Mangel an Faktor VIII (8)

Hämophilie B (ca. 20 %) – Mangel an Faktor IX  (9)

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden mehr als 400’000 Menschen auf der Welt an Hämophilie A.

Hämophilie in der Schweiz

In der Schweiz gibt es etwas mehr als 900 Personen mit einer Gerinnungsstörung. Aufgrund der Vererbungsweise sind fast ausschliesslich Knaben und Männer betroffen. Zwei Drittel der Hämophilie-Erkrankungen sind erblich bedingt, während ein Drittel durch spontane Mutationen erfolgt. Diese treten während oder nach der Zeugung im Mutterleib auf. Dank der guten Behandlungsmöglichkeiten ist die Hämophilie heute sehr gut behandelbar. Mit der individuellen Therapie und Pflege wird dem Hämophilen ein aktives und normales Leben ermöglicht.

Weitere Informationen:

Geschichte

Queen Victoria

Eine königliche Krankheit

Im 19. und frühen 20. Jahrhundert wurde die Hämophilie als "königliche Krankheit" bekannt. Königin Victoria von England (1819–1901) hatte sie an einige ihrer Nachkommen weitergegeben. weiterlesen