Genetik

Menschen mit Hämophilie werden schon früh in ihrem Leben diagnostiziert. Aufgrund der Vererbungsweise sind fast ausschliesslich Knaben und Männer betroffen. Das defekte Gen, welches die Hämophilie verursacht, wird von einem Elternteil auf das Kind übertragen.


Jede Zelle unseres Körpers enthält unsere Erbinformation (DNA), welche Gene (Bauplan für einzelne Eiweisse) enthält. Die Gene bestimmen wichtige Merkmale wie die Augen- oder Haarfarbe. Die Erbinformation ist auf Chromosomen gespeichert. Der Mensch besitzt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Zwei davon sind für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich; das X- und Y-Chromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (das Y bestimmt das männliche Geschlecht). Frauen haben zwei X-Chromosomen.
Das Gen, welches für die Hämophilie verantwortlich ist, liegt auf dem X-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann der Defekt meist durch das zweite, gesunde X-Chromosom ausgeglichen werden. Männer haben aber nur ein X-Chromosom und besitzen daher bei einem Defekt keine Ausgleichsmöglichkeit.

Vererbung

Ausgangssituation 1: Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist hämophil. Die Mutter ist gesund. Die Töchter werden grundsätzlich zu Überträgerinnen. Die Söhne werden die Hämophilie nicht erben.

Haemophilie Verstehen 1

Ausgangssituation 2: Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist Überträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund. Mit 50prozentiger Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% die Hämophilie erben.


Haemophilie Verstehen 2

Hämophilie bei Frauen ist sehr selten. Dies liegt daran, dass eine Frau mit Hämophilie in der Regel einen Vater mit Hämophilie und eine Mutter als Trägerin haben muss. Sie hätte dann eine Wahrscheinlichkeit von 50% zwei defekte X-Chromosomen zu erben. Es gibt einen kleinen Anteil an Trägerinnen, welche auch Hämophilie haben (in den meisten Fällen eine milde Form).

Weitere Informationen:

Reisen und Urlaub

Wichtige Informationen
Hier werden wichtige Fragen im Zusammenhang mit Reisen und Urlaub mit Hämophilie beantwortet. Mehr Informationen

Sport und Fitness

Bewegung und Hämophilie
Körperliche Aktivität ist ein wichtiger Bereich in einem gesunden Leben. Sport und Bewegung haben eine umfassende Wirkung auf unseren Körper, werden doch Seele und Geist neben dem Körper mit beeinflusst.
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Versicherungen

Krankenkasse  und Invalidenversicherung
Es gibt immer wieder Fragen zur Krankenversicherung und Invalidenversicherung für Menschen mit Hämophilie.  Hier finden Sie einige wichtige Informationen

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